寶兒成長發育基因檢測(早療篇)
專為亞洲人基因專屬打造，特別側重發育遲緩及智能障礙相關疾病，可以偵測82項微小CNV，及近百項大片段與數目異常疾病。
寶兒成長發育基因檢測(早療篇)
專為華人基因專屬打造，特別著重發育遲緩及智能障礙相關疾病，可以偵測80+項染色體微小缺失(CNV)，與近百項大片段與數目異常疾病。
人發展遲緩
根據ＷＨＯ統計，發展遲緩發生率約佔兒童人口的6-8%，即每15個孩子就有一個可能是發展遲緩兒。兒童發展遲緩、智力障礙或先天性異常等症狀大多與染色體異常有關，然而早期療育評估體系最缺乏基因異常檢測的病因學診斷。
寶兒成長發育基因檢測
目前已知超過數百種遺傳疾病與染色體微小片段的拷貝數變異(CNV, Copy Number Varients)有關，「寶兒成長發育基因檢測」精選80+種微小CNV及近百種大片段的染色體異常 (>5Mb) 疾病區域；當中包含許多高發生率、臨床意義明確，且證據充足的 Recurrent CNV 異常，較傳統染色體分析提高2~3倍檢出率，可作為發展遲緩兒初步篩查的最佳輔助診斷的工具。
微小CNV常見臨床病徵
- 生長遲滯
- 胎兒發育遲緩
- 智能發展異常
- 學習障礙
- 神經發育異常
- 運動失調
- 肌肉張力異常
- 心臟血管發育異常
- 臉部外觀發育異常
- 其他先天性發育異常
相同症狀卻是不同的疾病所導致！
核型分析v.s.寶兒成長發育基因檢測
適用對象
- 有先天性異常的家族史或曾生育過有基因疾病、染色體異常或先天性缺陷寶寶的父母。
- 不明原因、臨床無法歸類，想排除基因異常。
- 父母覺得寶寶疑似有可能異常(明顯餵食困難、進行性的退化)，想了解原因。
篩檢流程
- 1醫師抽取1-3ml血液 (足跟血0.2ml)
- 2填寫同意書
- 3送至實驗室
- 4實驗室檢驗與數據分析
- 5醫師告知報告結果
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