緩發育基因分析
結合”小兒染色體晶片檢測”及”緩發育基因分析WES”雙平台技術優點，針對發育遲緩、智能障礙之兒童或患者進行詳細檢測，可有效針對染色體拷貝數變異(CNV, Copy Number Varients)及基因點突變(SNVs)兩種人類基因組變異進行病因之追查。分析後之結果可有效地輔助醫師判斷病童可能罹患之遺傳疾病，以利提供更精準之治療方針。
緩發育基因分析
結合”小兒染色體晶片檢測”及”緩發育基因分析WES”雙平台技術優點，針對發育遲緩、智能障礙之兒童或患者進行詳細檢測，可有效針對染色體拷貝數變異(CNV, Copy Number Varients)及基因點突變(SNVs)兩種人類基因組變異進行病因之追查。分析後之結果可有效地輔助醫師判斷病童可能罹患之遺傳疾病，以利提供更精準之治療方針。
人類基因組二大變異
小兒緩發育五大遺傳因素
緩發育基因分析WES
華聯生技採用Illumina次世代定序平台並結合基因捕獲技術，精細解析染色體全外顯子之基因序列。依據醫師紀錄之詳細臨床表徵或初步診斷之疾病名稱，選擇適合基因群組進行分析。檢測數據與國際性基因資料庫比對後，可篩檢出致病性基因點突變之位置。
華聯遺傳疾病基因檢測
適用對象
- 有臨床症狀(如發展遲緩或智能不足)但無法做出疾病診斷
- 不明原因、臨床無法歸類，想排除基因異常
- 家族內曾生育過任何其他基因疾病、染色體異常、先天缺陷者
篩檢流程
- 1醫師抽取1-3ml血液 (足跟血0.2ml)
- 2填寫同意書 / 醫師填寫臨床病徵
- 3實驗室檢驗 / 進行定序分析
- 4醫師告知報告結果
合作院所
| 北區 | ||
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| 國軍桃園總醫院 | 03-479-9595 | 桃園市龍潭區中興路168號 |
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| 臺大分院生醫醫院竹北院區 | 03-667-7600 | 新竹縣竹北市生醫路一段2號 |
| 新竹國泰綜合醫院 | 03-527-8999 | 新竹市東區中華路二段678號 |
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華聯生技以創新、品質、服務為經營理念，提供全面性的晶片服務
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