第三代羊水染色體晶片-new

華聯生技第三代羊水染色體晶片檢測，CNV總檢出率高達97%，領先市場同等級染色體晶片！只要一張晶片就可一次篩檢超過500種微小CNV(copy number variation)造成的遺傳疾病，讓準爸媽能更清楚寶寶的身體狀況。

華聯第三代羊水染色體晶片 CytoOneArray v3.0

什麼是羊水晶片?

染色體異常大致可區分為染色體套數異常、染色體微片段異常(Copy number variation, CNV)、單基因致病位點突變，三大類。不同類型的染色體異常，需使用不同種類檢測方法來檢測。

圖一、染色體異常種類與檢測方法

傳統羊膜穿刺是透過顯微鏡用肉眼觀察染色體的變異，所以只能檢測到較大片段的染色體套數異常，例如多一條染色體(如：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症)或少一條染色體(如：透納氏症)。而羊水晶片則是利用儀器進行分析，除了可以檢測大片段的染色體套數異常，亦可以偵測到較小片段的染色體微片段異常 (如：小胖威利症、威廉氏症候群、貓哭症候群、裘馨氏肌肉萎縮症等)，這些疾病整體的發生率，也不亞於唐氏症等因整倍體染色體變異的疾病。至於更小的單基因致病點位則需要利用次世代定序(NGS)等其他方法來偵測，每一種方法都無法完全的互相取代。

為什麼要做羊水晶片? 羊水晶片、傳統羊膜穿刺跟NIPT差別在哪裡?

大多數胎兒的染色體變異與母親的年紀無直接關聯，因此，任何年齡的孕婦都可以透過羊水晶片來了解寶寶的健康狀況。有別於NIPT是屬於篩檢工具，檢測結果若出現異常，還需要透過羊水檢測來確認，羊水晶片本身就是診斷工具，檢測結果即為確診報告，無須進行二次檢測。除此之外，羊水晶片可以檢測到傳統羊膜穿刺(核型分析)檢測不到的染色體微片段異常，檢測的項目更多、更廣、更完整，提供寶寶更完善的基因檢測報告!

表一、羊水晶片、傳統羊膜穿刺、NIPT比較表

華聯羊水染色體晶片特色

華聯羊水染色體晶片 CytoOneArray®採用的技術，是美國醫學遺傳學暨基因體學學會 (ACMG) 及美國婦產科醫學會（ACOG）建議用於孕期間臨床檢測的 Oligo aCGH 晶片技術

圖二、華聯羊水染色體晶片CytoOneArray®特色

CytoOneArray®專為亞洲人群設計，以臨床疾病為主要目標，進行標靶探針設計，確保其在臨床應用中的針對性和有效性，其他市售的 SNP 技術晶片大多為科學研究設計，主要目的是基因多樣性研究，位點設計均勻但未針對疾病熱點進行策略規劃，因此不完全適合用於臨床診斷。

圖三、華聯CytoOneArray®標靶式探針設計，真正針對疾病檢測，檢出率與解析度優於他牌羊水晶片。

此外，一般SNP 晶片探針通常較短，需大量探針確保檢測結果準確性。而華聯羊水晶片探針較長，除了專一性更高之外，亦以較少數量達到臨床有效的檢測效力，進一步提高檢測精確性並減少誤差。

羊水染色體晶片該怎麼選?

華聯羊水染色體晶片全新升級! CytoOneArray®v3.0 PLUS & PRO除了相較於一般市售 SNP 晶片，在檢測疾病數量、解析度、探針長度、探針規劃及資料庫應用上均有顯著優勢外，更突破目前業界羊水晶片的限制，納入短片段重複序列(STR)與次世代定序(NGS)技術，新增了單親同二體症(UPD)以及單基因致病點位(骨發育相關致病位點)的檢測項目，成為目前市面上檢測項目最完整的羊水基因檢測工具！不僅提高檢測準確性，檢測範圍也更廣更完善，幫助父母更好地為胎兒健康做好準備。