孕媽第一孕期檢查(SMA・FXS・子癲・TORCH)
準媽咪在懷孕期間，除了健保給付的檢查項目外，在第一孕期(懷孕10週~16週)建議留意幾項重要的自費項目，這些項目與寶寶健康息息相關，包含脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X染色體脆折症(FXS)、子癲前症、TORCH五合一檢測。
準媽咪在懷孕期間，除了健保給付的檢查項目外，在第一孕期(懷孕 10 週~16 週)建議留意幾項重要的自費項目，這些項目與寶寶健康息息相關，包含脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、X 染色體脆折症(FXS)、子癲前症、TORCH 五合一檢測。
什麼是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)
脊髓性肌肉萎縮是一種遺傳性神經肌肉疾病，會導致肌肉逐漸軟弱無力和萎縮，主要影響控制呼吸、吞嚥的肌肉以及手腳運動功能，但不會影響心智功能。SMA 是發生率第二高的自體隱性疾病，根據統計，每 40-60 人就有一位帶因，此疾病也是嬰兒和幼兒死亡的主要遺傳原因。根據不同發病年齡與嚴重程度，分成三種脊髓性肌肉萎縮 (SMA)種類如下表:
致病原因
脊髓性肌肉萎縮是因為第 5 號染色體上的運動神經元存活基因 1 (SMN1) 突變所引起的，這個基因主要負責產生運動神經元存活(SMN)蛋白，此蛋白可維持運動神經元的正常功能，當 SMN1 基因突變時，會引起 SMN 蛋白濃度不足，導致脊髓中運動神經元的喪失與衰退，導致骨骼肌肉無力和消瘦。
遺傳模式
脊髓性肌肉萎縮的遺傳模式為體染色體隱性遺傳，每 40-60 人就有一位帶因，其發生率第二高，僅次於海洋性貧血，若爸爸媽媽兩位都帶因，則小孩將有 25% 的機率成為 SMA 的患者，50% 的機會為 SMA 帶因，不可忽視喔!
SMA 完整篩查流程
適用對象
- 所有未進行檢測的懷孕媽咪
- 孕媽不確定自己是否帶因
- 孕媽帶因，確認準爸爸是否帶因
- 爸媽帶因，確認胎兒遺傳狀況
篩檢流程
- 1與醫師或專業諮詢師溝通
- 2填寫同意書
- 3採集孕婦 3ml 周邊血 (父母驗證 3 c.c 全血)
- 4進行檢測分析
- 510 個工作天得知報告結果
什麼是 X 染色體脆折症(FXS)
X 染色體脆折症為常見遺傳智能障礙疾病，發生率僅次於唐氏症，患者除了智力發展問題，可能會有學習障礙、語言發展遲緩、閉、過動等症狀；患者在出生時通常無異狀，平均要到三歲才有症狀產生。
致病原因
因 X 染色體上的 FMR1 基因內發生 CGG 不正常的重複，造成腦部重要蛋白質 FMRP 無法生成，FMRP 與腦部正常發育息息相關，缺少 FMRP 蛋白質將導致智力異常問題。
遺傳模式
FXS 完整篩查流程
適用對象
- 所有未進行檢測的懷孕媽咪
- 夫妻雙方有X染色體脆折症家族史
- 孕媽不確定自己是否帶因
- 孕媽帶因，進行胎兒診斷
- 家族中有智能障礙或是自閉症患者
- 夫妻雙方有不明原因的運動失調或震顫症狀家族史
- 家族有提早停經的女性
篩檢流程
- 1與醫師或專業諮詢師溝通
- 2填寫同意書
- 3採集孕婦 3ml 周邊血 (父母驗證 3 c.c 全血)
- 4進行檢測分析
- 510 個工作天得知報告結果
什麼是子癲前症
子癲前症也稱之為妊娠血壓，是目前全球孕婦、產婦的主要死亡原因之一，據統計發生率約為 2-5%。子癲前症是指孕婦在懷孕期間，發生血壓上升與蛋白尿、水腫等合併症狀，透過早期子癲前症的檢測，可以有效採取預防的措施，減少孕婦在懷孕期發生併發症進而導致生命危害。
致病原因
胎盤是子癲前症發生的主因，正常胚胎著床後，胎兒的滋養細胞會進入媽媽的子宮壁，媽媽的螺旋動脈會擴張來降低血液阻力，讓胎兒可以獲得更多成長所需的血液，子癲前症的患者因為螺旋動脈的擴張能力較差，所以無法提供胎兒足夠的血液。
子癲前症的預防
世界衛生組織 (WHO) 建議子癲前症高風險孕婦可以從懷孕 16 週開始服用低劑量阿斯匹靈，降低血液黏稠度，減少血管發炎阻塞，進而改善胎盤功能；根據研究，進行低劑量阿斯匹靈預防，可以降低孕婦罹患子癲前症風險 80%，胎兒死亡風險也可以減少 60%。
適用對象
據美國臨床指引，有以下風險因素的孕婦建議進行檢測
- 第一次懷孕
- 有發生過子癲前症
- 家族有子癲前症患者
- 肥胖
- 人工生殖
- 年齡：很年輕或是大於 35 歲，風險較高
- 多胎妊娠，懷有雙胞胎、多胞胎的孕婦風險更高
- 自身病史：如慢性高血壓、第一型或第二型糖尿病、慢性腎臟病、偏頭痛、紅斑性狼瘡
篩檢流程
- 1與醫師或專業諮詢師溝通
- 2填寫同意書
- 3採集孕婦 3ml 周邊血 (父母驗證 3 c.c 全血)
- 4進行檢測分析
- 510 個工作天得知報告結果
什麼是 TORCH 五合一檢測
TORCH 五合一檢測包含弓漿蟲(Toxoplasma IgG＋IgM)、德國麻疹(Rubella IgG)、巨細胞病毒(CMV IgG＋IgM)、單純皰疹(HSV1/ HSV2 IgG＋IgM)以及葉酸免疫分析(Folate)。孕婦在孕期進行檢測，可了解自身的狀態以及避免先天性垂直感染造成胎兒的傷害。
1.弓漿蟲(Toxoplasma IgG＋IgM)
弓漿蟲主要會感染溫血動物，包含人也會被感染，感染主因可能是食用未煮熟、受感染的肉類，或是接觸受感染的土壤、具感染性的糞便而傳染。貓咪是弓漿蟲卵的唯一宿主，倘若貓被感染，蟲卵就會隨著貓的糞便被排出，飼養貓的宿主建議可進行檢測以免被感染。
孕婦若感染弓漿蟲，有 30~40% 的機率會透過胎盤傳染給胎兒，先天性感染的影響最大，可能症狀包含先天性弓漿蟲症狀包括脈絡膜視網膜炎(chorioretinitis)、顱內鈣化或水腦症，嚴重可能會有胎兒畸形或流產等問題。
2.德國麻疹(Rubella IgG)
懷孕期間若感染德國麻疹，將有機會透過胎盤垂直傳染給胎兒，有可能會導致胎兒主要器官受損，如心臟缺損、腦炎、肺動脈瓣狹窄、白內障等，嚴重甚至會造成自然流產或死產，孕婦進行檢測，可以確認是否有足夠的抗體或是免疫力。
3.單純皰疹(HSV1/ HSV2 IgG＋IgM)
單純皰疹第一型症狀通常出現在腰部以上，例如眼結膜炎，嚴重也可能會引發腦膜炎。單純皰疹第二型症狀通常出現在腰部以下，例如生殖器黏膜損害，孕婦若感染，自然產過程由很高的風險將病毒傳染給胎兒，嚴重會導致胎兒死亡。
4.巨細胞病毒(CMV IgG＋IgM)
成人大多數都是無症狀感染，但對於未出生的胎兒或是免疫力有缺陷的人，巨細胞病毒就具有致病性，甚至有致命性。初次感染的孕婦，有1/3的機會病毒會透過胎盤傳染給胎兒，導致新生兒有神經發育缺損、聽力問題甚至喪失聽力。
5.葉酸免疫分析(Folate)
葉酸與胎兒的神經發育息息相關，例如無腦症、神經脊裂、心臟血管疾病都有關聯，缺乏葉酸會影響紅血球的生成，紅血球無法正常分裂，變成體積較大的巨型性貧血，另外葉酸不足會影響腸道吸收，導致營養不良問題，孕婦進行檢測可確認自身是否缺乏葉酸而影響胎兒生長。
適用對象
- 所有未進行檢測的懷孕媽咪
- 懷疑自己受感染的孕媽咪
- 養貓者建議進行弓漿蟲檢測
篩檢流程
- 1與醫師或專業諮詢師溝通
- 2填寫同意書
- 3採集孕婦 3ml 周邊血 (父母驗證 3 c.c 全血)
- 4進行檢測分析
- 510 個工作天得知報告結果
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