NIPT檢測是孕婦在懷孕早期(第一孕期)，透過抽血的方式來檢測胎兒是否有染色體數目異常疾病。當母親透過胎盤供給胎兒氧氣及養分時，部分的胎兒DNA會游離到母親的血液中。NIPT就是透過抽取孕媽媽10c.c.的血液，來分析血液中胎兒游離DNA片段，篩查胎兒是否有染色體數目異常疾病。NIPT的唐氏症檢測率高達99%，也可進一步篩查性染色體或染色體微片段缺失/重複。

根據衛福部國健署統計，平均每800位孕婦，就有1位懷有唐氏症寶寶，隨著孕婦年齡增加，其風險也隨之增加，但不表示年輕的媽媽就沒有風險，所以無論是任何年齡的媽咪，都建議在懷孕初期進行NIPT檢測。

孕媽媽在懷孕5 周以上，就透過媽媽的血液偵測到胎兒游離DNA。依專家建議最佳檢測NIPT的時間為懷孕兩個半月(10周)以上，較能取得足夠的胎兒游離DNA進行分析。

NIPT除了可以看到體染色體和性染色體數目異常之外，另外NIPT2.0和NIPT3.0的檢測服務，還可以檢測出染色體微小片段缺失與重複。
以體染色體數目異常的疾病來說，最常見的是唐氏症，唐氏症是第21號染色體數目異常所造成，此外還有愛德華氏症(第18號染色體)、巴陶氏症(第13號染色體)；而性染色體的數目異常疾病，最常見的是透納氏症、柯林菲斯特症、三染色體X症候群及XYY症候群。

染色體數目異常是指原本成對(2條)的染色體，出現單條、3條或3條以上的狀況；染色體微小片段缺失與重複是指在染色體分析當中，發現小於10 MB的基因片段缺少或是重複的現象。以上兩者皆有可能發生外觀異常或伴隨智力障礙、發育遲緩等症狀。

NIPT的檢體是來自於母血，通常在孕媽媽懷孕超過兩個半月(10周)就可進行檢測，運用次世代定序的技術以及生物資訊演算法，篩查胎兒是否有染色體數目異常疾病。
羊水晶片的檢體則來自於羊水，通常是懷孕16-20周進行檢測，羊水晶片上佈放很多檢測探針，每一個探針都能辨識特定的基因片段，並透過電腦來判讀基因有無異常。

1. 醫生評估：由醫生詳細評估，並給予檢測的建議。
2. 檢測說明：協助受測者填寫基因檢測同意書。
3. 血液採檢：進行靜脈抽血，抽取孕婦10ml的血液。
4. 檢測分析：由基因檢測實驗室進行次世代定序染色體基因分析。
5. 檢測報告：檢測報告大約10個工作天(不含例假日)可以完成。

如果你的檢測報告解讀為高風險的時候，就需要選擇其他的診斷方法來進一步確認，一般評估會建議進行羊膜穿刺做核型分析或羊水基因晶片檢測，請與您的主治醫師作進一步的討論與諮詢。