非侵入式產前胎兒染色體篩檢(NIPTs)
檢測方法僅需採集孕婦10ml血液，萃取血漿中胎兒游離DNA，利用次世代定序法進行高通量基因定序及生物資訊法計算，即可針對胎兒染色體數目異常進行分析。
非侵入性產前胎兒染色體篩檢(NIPTs)為台灣團隊自行研發、檢測、分析的產前檢測項目，其檢測中心位於國立醫學中心，獲得 TAF 品質合格認證NIPTs項目也獲得 SNQ 國家品質標章，單、雙胞胎皆可進行檢測，提供懷孕媽媽最安心的選擇。
為何妳需要 NIPTs 傳統產前篩檢及診斷如絨毛膜採樣或羊膜穿刺等侵入性檢測，執行難度較高且有流產的風險，可能造成孕婦的心理壓力。NIPTs 抽血檢測安全精準，僅需採集懷孕婦女 10ml 血液，萃取血漿中胎兒游離 DNA，利用次世代定序法進行高通量基因定序及生物資訊法計算，即可針對胎兒染色體數目異常進行分析。除常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症檢測，更進一步推出常見微片段缺失疾病(NIPT 2.0)與 骨骼發育不全( NIPT 3.0 ) 相關疾病篩檢，提供更全面的早期篩檢方案。
*貼心叮嚀 : 80% 的唐氏症卻來自 35 歲以下孕媽咪，年輕媽咪可不要輕忽喔！
(單、雙胞胎皆可)
3對體染色體異常
- 唐氏症(Trisomy 21)
- 愛德華氏症(Trisomy 18)
- 巴陶氏症(Trisomy 13)
4項性染色體異常
- 透納氏症
- 柯林菲特氏症
- 三染色體X症候群
- XYY症候群
22對體染色體異常
- 唐氏症(Trisomy 21)
- 愛德華氏症(Trisomy 18)
- 巴陶氏症(Trisomy 13)
- 其它19對染色體數目異常
4項性染色體異常
- 透納氏症
- 柯林菲特氏症
- 三染色體X症候群
- XYY症候群
20項染色體微片段缺失異常
- 狄喬治氏症候群
- 1p36缺失症候群
- 威廉氏症候群
- 小胖威利症候群(缺失型)
- 天使症候群(缺失型)
- 史密斯-馬吉利氏症候群
- Koolen-de Vries症候群
- 貓哭症
- 18p缺失症候群
- 沃夫-賀許宏氏症候群
- 阿拉吉歐症候群
- Jacobsen症候群
- 遺傳性壓力易感性神經病變
- Rubinstein-Shaffer症候群
- WAGR症候群
- Potocki-Shaffer症候群
- Miller-Dieker症候群
- 1q21.1症候群
- Kleefstra症候群
- Phelan-Mcdermid症候群
22對體染色體異常
- 唐氏症(Trisomy 21)
- 愛德華氏症(Trisomy 18)
- 巴陶氏症(Trisomy 13)
- 其它19對染色體數目異常
4項性染色體異常
- 透納氏症
- 柯林菲特氏症
- 三染色體X症候群
- XYY症候群
20項染色體微片段缺失異常
- 狄喬治氏症候群
- 1p36缺失症候群
- 威廉氏症候群
- 小胖威利症候群(缺失型)
- 天使症候群(缺失型)
- 史密斯-馬吉利氏症候群
- Koolen-de Vries症候群
- 貓哭症
- 18p缺失症候群
- 沃夫-賀許宏氏症候群
- 阿拉吉歐症候群
- Jacobsen症候群
- 遺傳性壓力易感性神經病變
- Rubinstein-Shaffer症候群
- WAGR症候群
- Potocki-Shaffer症候群
- Miller-Dieker症候群
- 1q21.1症候群
- Kleefstra症候群
- Phelan-Mcdermid症候群
87個骨骼發育異常相關疾病
涵蓋疾病包含- 軟骨發育不全症
- 軟骨生成不全症
- 致死性畸胎
- 成骨不全症
- 愛伯特氏症
- Pfeiffer氏症候群
- Crouzon氏症候群
- 唐氏症(T21)、愛德華氏(T18)、巴陶氏症(T13) > 99%
- 特定微片段缺失異常 > 99%
- 特定單基因突變點位 > 99%
- 其它染色體數目異常 > 90%
- 懷孕 10 周以上之婦女 (雙胞胎 12 周以上)
- 擔心侵入性檢查的孕婦
- 超音波異常，懷疑胎兒有異常
- 34 歲以上高齡或唐氏症高風險孕婦
- 有家族病史或曾懷孕染色體異常胎兒
- 唐氏症篩檢高風險的孕婦
- 人工生殖或懷有雙胞胎的孕婦
- 1醫師或專業諮詢師溝通
- 2填寫同意書，採集10ml周邊血
- 3血漿分離、萃取胎兒DNA
- 4次世代定序(NGS)高通量定序、生物資訊分析
- 5教授級專業醫師簽核
- 610 個工作天得知報告結果
| 基隆、雙北地區 | ||
| 院所名稱 | 電話 | 地址 |
| 衛生福利部基隆醫院 | 02-2429-2525 | 基隆市信義區信二路268號 |
| 臺北市立萬芳醫院 | 02-2930-7930 | 台北市文山區興隆路三段111號 |
| 台北市立聯合醫院和平院區 | 02-2388-9595 | 台北市中正區中華路二段33號 |
| 台北市立聯合醫院婦幼院區 | 02-2391-6470 | 台北市中正區福州街12號 |
| 國立臺灣大學醫學院附設醫院 | 02-2312-3456 | 台北市中正區中山南路7號 |
| 台北市立聯合醫院中興院區 | 02-2552-3234 | 台北市大同區鄭州路145號 |
| 台北市立聯合醫院陽明院區 | 02-2835-3456 | 台北市士林區雨聲街105號 |
| 台北市立聯合醫院仁愛院區 | 02-2709-3600 | 台北市大安區仁愛路四段10號 |
| 台北市立聯合醫院忠孝院區 | 02-2786-1288 | 台北市南港區同德路87號 |
| 天慈婦產科診所 | 02-2785-5176 | 台北市南港區同德路37號1樓 |
| 王家瑋婦產科診所 | 02-2758-6966 | 台北市信義區基隆路二段60號 |
| 臺北醫學大學附設醫院 | 02-2737-2181 | 台北市信義區吳興街252號 |
| 台北長庚紀念醫院 | 02-2713-5211 | 台北市松山區敦化北路199號 |
| 衛生福利部雙和醫院 | 02-2249-0088 | 新北市中和區中正路291號 |
| 惠生婦產科診所 | 02-8687-5678 | 新北市樹林區保安街一段198號 |
| 亞東紀念醫院 | 02-8966-7000 | 新北市板橋區南雅南路二段21號 |
| 桃園、新竹 | ||
| 院所名稱 | 電話 | 地址 |
| 國軍桃園總醫院 | 03-479-9595 | 桃園市龍潭區中興路168號 |
| 衛生福利部桃園醫院 | 03-369-9721 | 桃園市桃園區中山路1492號 |
| 杏蘊婦產科診所 | 03-346-8252 | 桃園市桃園區同德六街178號 |
| 晨芳婦產科診所 | 03-316-7656 | 桃園市桃園區中正路847號 |
| 惠生保安婦幼診所 | 03-218-5678 | 桃園市桃園區介壽路493號 |
| 婦茂婦幼診所 | 03-301-5968 | 桃園市桃園區大興西路二段76巷12號 |
| 宋俊宏婦幼醫院 | 03-402-0999 | 桃園市平鎮區民族路199號 |
| 秉坤婦幼醫院 | 03-402-5866 | 桃園市平鎮區延平路二段129號 |
| 杏芳婦產科 | 03-328-5692 | 桃園市龜山區文化三路65號 |
| 林口長庚紀念醫院 | 03-328-1200 | 桃園市龜山區復興街5號 |
| 周龍生婦產科 | 03-451-5258 | 桃園市中壢區元生三街168號 |
| 徐文良婦產科醫院 | 03-425-2833 | 桃園市中壢區元化路93號 |
| 東元綜合醫院 | 03-558-0558 | 新竹縣竹北市縣政二路69號 |
| 顏明通婦產科 | 03-550-1100 | 新竹縣竹北市成功十街100號 |
| 中國醫藥大學 新竹附設醫院 | 03-558-0558 | 新竹縣竹北市興隆路一段199號 |
| 新竹臺大分院生醫醫院竹北院區 | 03-667-7600 | 新竹縣竹北市生醫路一段2號 |
| 艾微芙國際生殖醫學中心 | 03-658-9090 | 新竹縣竹北市文興路二段360號 |
| 新竹市立馬偕兒童醫院 | 03-571-9999 | 新竹市東區建功二路28號 |
| 新竹國泰綜合醫院 | 03-527-8999 | 新竹市東區中華路二段678號 |
| 國軍桃園總醫院新竹分院 | 03-534-8181 | 新竹市北區武陵路3號 |
| 新竹臺大分院新竹醫院 | 03-532-6151 | 新竹市北區經國路一段442巷25號 |
| 台中、南投 | ||
| 院所名稱 | 電話 | 地址 |
| 衛生福利部豐原醫院 | 04-2527-1180 | 台中市豐原區安康路100號 |
| 光田綜合醫院沙鹿院區 | 04-2662-5111 | 台中市沙鹿區沙田路117號 |
| 蔡旭坤婦產科診所 | 04-2452-8616 | 台中市西屯區黎明路三段281號 |
| 國軍臺中總醫院 | 04-2393-4191 | 台中市太平區中山路二段348號 |
| 美馥兒婦產科診所 | 04-2392-9266 | 台中市太平區樹孝路259號2樓 |
| 中山醫學大學附設醫院 | 04 -2473-9595 | 台中市南區建國北路一段110號 |
佑民醫院 | 04-9235-8151 | 南投縣草屯鎮太平路一段200號 |
| 台南、高雄、屏東 | ||
| 院所名稱 | 電話 | 地址 |
| 國立成功大學醫學院附設醫院 | 06-235-3535 | 台南市北區勝利路138號 |
| 佑生婦產科診所 | 06-632-2789 | 台南市新營區大同路6號 |
| 奇美醫院 | 06-281-2811 | 台南市永康區中華路901號 |
| 高雄長庚紀念醫院 | 07-731-7123 | 高雄市鳥松區大埤路123號 |
| 安田婦產科診所 | 07-725-5167 | 高雄市苓雅區三多二路353號 |
| 優生醫療社團法人優生醫院 | 08-738-2222 | 屏東縣屏東市瑞光路三段103號 |
小叮嚀
• 本檢測遵照衛生福利部規定(衛部醫字第1021620622號)，不揭露胎兒性別。
• 下列狀況無法經由本檢測檢出 : 染色體重組、倒置、平衡性轉位、不平衡性轉位；非列表之微片段基因劑量變化、鑲嵌型染色體、單一親緣染色體、其它單基因突變位點及多倍體等異常。
• 懷有雙胞胎孕婦，建議懷孕12週以上再採檢，減少胎兒DNA濃度過低狀況產生。
• 若孕婦血漿中胎兒游離DNA濃度過低或檢體品質不符合要求(如檢體量不足、凝血、溶血)時，將請受測者重新採檢；部分狀況如遇乳糜血狀況則不建議進行本檢測。
• 若胎兒為異卵雙胞胎、多胞胎或同期妊娠具有萎縮卵，或孕前曾經接受過輸血、移植受術、免疫治療、幹細胞移植等，其檢測準確度會降低。
• 任何檢測皆有偽陰性和偽陽性，臺灣及全世界醫學文獻皆有未檢出案例。
• 若為異常高風險之結果，仍需以診斷性檢查如 : 羊膜穿刺進行雙重確認。
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