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羊水基因晶片,現在晚婚晚生的家庭不少，許多孕婦媽咪從懷孕開始一直到生產前的這段期間都會膽戰心驚的度日，擔心著自身年齡、家族基因、飲食習慣、環境因素等等會影響肚中的胎兒，深怕胎兒出生後不健康。而其實現在醫療技術進步且發達，孕媽咪們能有更好的方式可以在產前準確掌握胎兒健康狀況!

產前檢查最重要的兩項，包括高層次超音波檢查胎兒結構，以及羊膜穿刺檢測胎兒細胞的染色體與基因是否正常。高層次超音波檢查一般在孕期20至22週檢查；而羊膜穿刺檢測則在第16至20週施行，從抽取羊水內的胎兒細胞，進行傳統核型檢查是否患有唐氏症、愛德華氏症、透納氏症等。另外，孕婦還可增加更精細全面性的「羊水基因晶片檢測」，就能預先得知體內胎兒是否罹患罕見遺傳性疾病，避免懷胎10個月後生出有狄喬治症、天使症候群、自閉症、智力基因殘疾等的孩童。

羊水基因晶片,檢測無關年齡 不再是高齡產婦的專利

根據研究指出，不論高齡或年輕孕婦，發生胎兒染色體片段缺失的機率都是相同的，都有高達1/200-1/300以上的風險。許多因素都可能威脅胎兒健康，如染色體或基因異變、環境因素導致胎兒發育有異等，但大部分的非高齡孕婦不會意識到自己和胎兒所面臨的風險，往往意外產下具有染色體微片段缺失或微片段增多的寶寶。

台北市立聯合醫院婦幼院區婦產科蕭慶華醫師分享案例指出，過去臨床上就有位年輕的24歲日籍孕婦來台，因在超音波檢查時出現了異常，進一步做羊水基因晶片檢測後檢測出胎兒患有Treacher-Collins氏症候群第一型的罕見疾病，孕婦在了解此症狀評估後做了決定，避免生下有先天缺陷的寶寶。所以常見的染色體套數異常，像是唐氏症寶寶等會隨著孕婦的懷孕年齡增加而提高風險，但微小片段缺失疾病的發生完全不受懷孕年齡的影響，因此產前的羊水基因晶片檢測顯得相當重要！

傳統核型分析與羊水基因晶片檢測比較表/華聯生技提供

「羊水基因晶片檢測」再升級 檢測疾病精細密度相較傳統高100倍以上

利用羊膜穿刺抽取胎兒細胞，檢測染色體異常與否，在醫學上是一種產前診斷，主要針對如胎兒的唐氏症等染色體數目異常導致之先天遺傳疾病的分析。根據衛生福利部國民健康署資料顯示，2017年有46,413位的孕婦接受羊膜穿刺檢測 ，但傳統的核型分析檢測精密度只能檢查到染色體的層級；而精細密度高100倍以上的「羊水基因晶片檢測」，不僅能透過電腦精準判讀，更能提升到微細基因的層級。在醫學臨床上羊水基因晶片檢測相較傳統羊水核型分析，可找出數倍致病原因，包含普遍孩童常見的智能障礙、發展遲緩，甚至是所謂的心臟病、自閉症等等，這些都是可透過技術知曉的病因。

婦產科蕭慶華醫師表示孕婦若超音波檢測有異常，在產前的基因檢查是必要的。

羊水基因晶片檢測項目提高至400項 產前檢查不可少產後全家少煩惱

現今醫學發達，羊膜穿刺危險性被降低。透過先進設備及專業醫生，利用連續性超音波導引技術，在穿刺過程可以清楚被看見，不用擔心傷到胎兒，也可在羊膜穿刺時進行羊水基因晶片檢測，因為晶片的檢驗可以特別針對微小基因片段缺失做檢測，現今已有生物科技公司可驗出400種以上的基因體缺失，蕭慶華醫師表示：「選擇好的檢測單位，臨床經驗非常關鍵」，經過產前遺傳診斷可減少畸形兒出生、減輕家庭的負擔。寶寶的健康，才能讓全家更安心。

懷胎十個月，父母都希望出生嬰兒能身體健全及健康，產前若能做足孕期的檢查提早發現胎兒疾病將能減少許多家庭的憾事！目前台北市政府在聯合醫院婦幼院區，有針對孕媽咪推展補助，做產前羊水基因晶片檢測補助5千元。

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