2019年12月9日－27歲懷孕媽媽透過華聯生技羊水基因晶片，檢測出胎兒疑似罹患罕見遺傳性疾病諾里氏症(Norrie disease)，未來可能會出現視力、聽力、動作發展以及智能遲緩等症狀。諾里氏症為好發於男嬰，為性聯隱性遺傳疾病，患者在出生時或出生不久即因視網膜發育異常而導致失明症狀，然而常見的羊膜穿刺檢測無法判別出如此案例胎兒的「微小片段缺失」。因此，成大醫院婦產科郭保麟醫師表示：各年齡層的孕媽咪們應具備產前羊水基因晶片檢測觀念，及早了解胎兒健康狀況，並為未來可能發生的風險預先做好準備與生育規劃。

<圖一：華聯生技羊水染色體晶片，是專為亞洲人設計的臨床專用染色體晶片，一次可檢測超過400種染色體異常疾病，讓準爸媽們能提早進行生育評估與規劃＞

羊水基因晶片檢測　檢測解析度提高至千倍　一次掌握重大異常與微小缺失

郭保麟醫師指出：「諾里氏症除了影響患者聽力與視力發展外，30％-50％患者會產生發育遲緩與學習障礙，目前常見的羊膜穿刺檢測無法判別胎兒是否有微小片段缺失，提高疾病風險評估的難度。然而，案例媽媽經羊水基因晶片檢測發現胎兒基因異常，並透過第三種檢驗方法的雙重驗證，確認胎兒罹患諾里氏症。」

郭醫師表示，基因染色體微小片段的缺失能夠被發現，需歸功羊水基因晶片檢測的高度精確性。華聯羊水基因晶片的解析度提高千倍，可有效發現染色體上的微缺失與微擴增，使檢出率也大幅增高，一次篩檢超過四百種微小CNV (copy number variation) 造成的遺傳疾病，使得檢測結果更精確、項目更廣泛，讓準爸媽們更清楚寶寶的健康狀況，解開隱藏在基因中的罕病風險。只要透過一次羊水抽取過程，除了可達成例行性的檢查外，更幫助醫師在產前了解更多遺傳疾病發生可能性，因此愈來愈多孕媽咪們主動提出檢測需求。郭保麟醫師進一步說明：「不分年輕或高齡的孕媽咪，基因異變率皆相同，建議每位準媽媽們都應重視羊水基因晶片檢測，提前為胎兒健康做好完備的把關。」

<圖二：成大醫院婦產科郭保麟醫師建議，不分年輕或高齡的孕媽咪，基因異變率皆相同，

每位準媽媽們都應重視羊水基因晶片檢測，提前為胎兒健康做好完備的把關＞

<圖三：華聯生技羊水基因晶片檢測，能將檢測解析度提高千倍，精準降低異常胎兒出生＞

新生兒檢測-極為重要，一名滿5歲男童，出生即發現肌肉張力明顯偏低，外觀看得出患先天性白內障，不僅造成視力受損，眼睛還會不自主顫動，就醫時先做神經學檢查，意外發現胼胝體發育不全，但病因不明，醫師進一步追蹤仍無法確診，直到透過華聯基因檢測才確定男童得到特殊罕見疾病-Lowe氏症候群。不僅如此，醫師也因此想到Lowe氏症候群常會伴隨腎臟相關問題，才又發現男童的腎臟病症；進而察覺另有骨質疏鬆及易骨折等問題發生，確診後醫師最終能採取相對應的治療方式。

台北慈濟醫院兒科部主任蔡立平指出，Lowe氏症候群僅發生於男性，為單一基因性遺傳，是X染色體上的OCRL1基因缺陷，屬於患病機率為萬分之一以下的罕見疾病，甚至微小到十萬分之一。主要影響眼睛、腦部、腎臟三大部位，症狀為先天性白內障、肌肉張力弱、性聯遺傳家族史及腎功能異常，尤其以腎功能異常最為致命。

蔡立平表示，個案腎小管功能受損，體內的磷離子、碳酸氫根離子不斷從腎臟流失，導致骨頭密度下降，進行早療復健時，簡單的動作都可能誘發骨折，造成早療停滯，男童至今仍無法站立。不僅如此，Lowe氏症候群還有可能會造成智能障礙，案例目前智商僅一歲左右。由於目前尚無治癒方法，僅能給予藥物、職能治療、特殊教育矯正，若無合併症，一般患者預期存活壽命約30至40歲。

另一方面，因為透過華聯基因檢測發現，個案母親帶有Lowe Syndrome罕病基因，再度產下罕病寶寶的機率為50%。因此在個案母親計劃懷第二胎時也建議，可透過產前基因檢測如絨毛膜或羊水 OCRL1 基因檢測預先得知第二胎胎兒罹病可能性，以作為生育規劃，同時也可有效降低家庭成本及社會負擔。

新生兒檢測-幫媽咪優生預防胎兒罕病

關於孕前檢查，蔡立平進一步說明，目前政府提供給懷孕婦女固定產檢項目，包含抽血、超音波檢查，以及更高層次超音波檢查，當超音波檢查發現有疾病異常的可能或無法找出確切病因時，則建議懷孕婦女可選擇羊水晶片基因檢測了解狀況，懷孕婦女可在進行羊膜穿刺檢查項目前，告知醫師將選擇羊水晶片基因檢測，則羊膜穿刺留存的羊水即可同時使用至羊水晶片基因檢測，一張晶片一次篩查500種以上疾病區域，精準找出染色體的重大異常以及微小片段缺失（如唐氏症、小胖威利、天使症候群等疾病）。

蔡立平強調，許多人仍會認為高齡女性才有可能懷上罕病、身體外觀殘缺、智能遲緩等情況的寶寶，然而事實為，懷上罕病寶寶不只發生在高齡產婦身上，一般孕齡婦女也可能發生。超音波以及常規羊膜穿刺檢查項目已無法完整且準確地找出微小片段缺失的染色體，因此建議有家族遺傳性疾病以及所有正值孕期的媽媽們，都可在產檢或進行羊膜穿刺項目時再選擇羊水晶片基因檢測，以能夠預先了解遺傳風險。

華聯生技 高密度基因晶片GMP廠

華聯生技第三代羊水染色體晶片檢測，CNV總檢出率高達97%，領先市場同等級染色體晶片！只要一張晶片就可一次篩檢超過500種微小CNV(copy number variation)造成的遺傳疾病，讓準爸媽能更清楚寶寶的身體狀況。

針對高發生頻率的CNV疾病熱點區域來重點佈放探針數，檢測效能更精準！使用標靶式設計將探針放在最有用的地方，依據疾病在染色體上的異常發生率來調整探針密度，因此華聯第三代羊水晶片在許多高發生率的重大疾病都呈現極佳的檢測效果！