【媽媽寶寶】羊水基因晶片檢測 一次掌握染色體的重大異常與微小缺失

羊水基因檢測 有多重要?桃園敏盛醫院婦產科主治醫師江茂僑直指,「染色體疾病絕大多數不會好、沒藥醫,由於無藥可醫,往往讓人不得不選擇終止妊娠」,三言兩語說出染色體檢查的重要性。因此,若能及早透過產前染色體檢查確認胎兒健康,並針對病理性問題予以適當處理,不致讓期待小生命到來的父母背負「千金難買早知道」的沉重壓力!

傳統染色體核型分析   無法偵測微小片段缺失

江茂僑醫師表示,大家熟知的染色體異常疾病,非唐氏症莫腰,是因染色體数目異常所致。但即使染色體數目正常,卻也可能因微小片段缺失而造成智能障礙、學習障礙、語言發展遲緩、情緒控制障礙與自閉症等問題,像這些小片段染色體缺失而造成的問題,在過去並無法從產前檢查得知。

他解釋,「傳統染色體檢查是利用人工肉眼辨識染色體的排列、數目是否買常及有無大片段缺失、平衡性染色體轉位,判斷染色體缺陷的解析度僅能避到510Mb左右;然而,小於5Mb的染色體微片段缺失疾病則無法偵測」。這些因微小片段缺失而造成的疾病種類繁多,雖不致命,但在寶寶出生造成的發育或學習發展異常,勢必成為父母一生的率掛!江茂僑腦師指出,胎兒健康涵蓋外在結稍與內在功能,必須透過多面向檢查所得到聯集的結果予以評估,「建議孕媽咪接受高層次超音波檢查掌握外觀,並以羊水加上基因晶片進行內在功能的偵測,兩者相輔相成,為胎兒健康做完菩的把關」。

檢測出造精功能差   未來有解決方式

江茂僑醫師分享一個基因晶片檢測氣例·胎兒極測出造精功能差,日後恐有不孕的問題,他說,提早預測出這樣的結果·未來男孩成婚若一年内無法自然順利懷孕,就知道問題出在造精功能,可及早直接進入人工生殖療程,透過顯微注射解決不易受精的問題。

染色體微小片段缺失   發生率與孕媽咪年齡無關

由於大家熟知的部分染色體數目異常導致的重大疾病,如:唐氏症,與母體年齡有關,因此,超過34歲的孕媽咪幾乎都會接受羊膜穿刺,若經濟無成,建議再加做晶片檢查,江茂僑醫師說,「羊水檢查沒有偽陽性的問題,是正確診斷的工具,加上基因晶片,能一次掌握胎兒染色體是否有重大買常與微小缺失,透過分子診斷的技術,可確認重要的致病位置,找到疾病證據」。然而,值得注意的是,染色體微小缺失導致之數百種疾病的發生率與年齡無關,也就是說,不論是否為高齡懷孕,出現染色體微小缺失的綜合發生率,大家都有約超過1/100的機會!基於此理由,美國婦產科醫師學會和母胎醫學會共同提出的臨床建議:產前檢查使用染色體晶片應推廣至全年齡層,而非只是高齡產婦。

雖然34歲以下孕婦也會進行非侵入性產前染色體檢查,但江茂僑醫說,「透過抽血的檢查都是篩選工具,唯有羊水加晶片檢查才是確診工具」,面對34歲以下孕婦猶豫該接受哪些產檢時,他會這麽回答,「年輕有錢怕死的,直接做羊水加晶片檢查」。

羊水基因檢測 風險遠低於微小缺失造成的染色體疾病

想到抽羊水,總令許多孕媽咪感到擔心有破水、流產的風險,若不是超過34歲或是篩檢出為高危險群而不得不做。江茂僑醫師表示,「其實羊水檢查的安全性相當高,抽羊水前,會先以超音波確認胎兒狀況,並全程在超音波導引抽取羊水,避開胎兒頭部與心臟再下針。抽完羊水,再次確認胎兒心跳如常,確保胎兒未受抽羊水所影響」。雖然存在1/1,000破水或流產的風險,可是與綜合發生率超過1/100的微小缺失造成染色體疾病,對寶寶一生與家人擔負責任的影響相比,哪一種風險比較能夠讓人承擔? 當前的基因晶片檢查,可偵測出上百種微小基因缺失,只是並非所有檢測異常都代表胎兒不健康,受檢者該如何面對檢查結果?江茂僑醫師認為,「必須透過專業的遺傳話詢判讀檢查所提供的資訊,鳌清異常的嚴重程度,對於可能影響健康、生命與生活的狀況予以積極歲理」。他強調,晶片檢查的結果並非只是用來決定是否終止妊娠,而是用更好的準備迎接小生命的降臨,並且提供更適切的照顧,讓孩子的生存權利受到保障!

華聯羊水基因晶片   提供全方位服務

由於基因晶片是做為輔助診斷的重要檢測工具,因此,晶片的品質相當重要!

唯一涵蓋設計、生產到檢測服務

華聯生物科技(股)公司生殖醫學事業處處長李雯雯博士指出,華聯是亞洲唯一自主開發高密度基因晶片製造商與檢測服務商,也就是說,晶片從設計到生產製造,甚至檢測服務,全部涵蓋,這不只是與其他晶片製造商最大不同之處,也與所有購入晶片提供檢測服務的生技公司有所分别,「晶片品質不好,一般生技公司換另一家供應晶片即可,但華聯自主開發的晶片就像是自家孩子一樣不可能割捨,對於品質的要求勢必更加謹慎、重視與堅持」。她表示,其他基因晶片製造商都來自美國,但遺傳疾病有人種的差異,因此,華聯針對亞洲人專屬設計的基因晶片,更能偵測出屬於亞洲人的遺傳疾病。

李雯雯處長補充,隨著基因檢測產品推陳出新,選擇愈來愈多,如何慎選晶片極為重要,羊水基因晶片主要是偵測染色體基因拷貝數變異(CNV)所導致的遺傳疾病,但CNV僅估全基因組的12%,且多數為良性,因此其他基因晶片製造商採取均勻佈放探針於全基因組的設計方式,較無法精準偵測出異常,華聯透過與台灣多位權威遺傳學專家及臨床醫師共同開發之基因晶片,唯一採標靶式設計,亦即針對染色體上可能引起重大異常或發展遲緩、智能障礙的疾病區域,有效並加強佈放更多探針,簡單說,好比說在交通事故易肇事路段或治安死角配置更多路燈與監視器,才能有效偵測異常,亦避免非疾病區域CNV的訊號偵測干擾醫師判讀,甚至造成準爸媽不必要的恐慌。

探針數多不等於偵測疾病數

她進一步解釋,產前基因檢測經常成為決定小生命去留的重要依據,然而,所檢測出的結果若是臨床意義不明的區域,常令醫師與準爸媽陷入去留的兩難,而多數晶片設計皆將探針放置在與疾病無關的染色體區域, 因此,產前檢測重點並非一昧追求總探針數,而應著重於偵測疾病區域的有效探針數,才能精確辨認出DNA異常。 李雯雯處長表示,深知異常報告會讓孕媽咪陷入恐慌,更可能導致小生命被迫結束,因此任何偽陽性的結果,皆不被允許,華聯是業界唯一一家在異常片段檢出時,無條件提供晶片重複驗證,或再運用其他技術進行多重驗證,確認報告準確無誤才會提供給受檢者,這是華聯的品質要求也是對孕媽咪的承諾,「這不是檢測服務的結束,若有異常,也會協助轉診給遺傳諮詢專科醫師,評估下一步怎麼走」。

她說,華聯是由工研院扶植催生的生技公司,自許必須肩負更多的社會責任以回饋國人,「開發人人皆可負擔之基因檢測產品」,是華聯成立宗旨,而從「產前到產後」的全方位檢測服務,照顧孕媽咪到守護新生寶貝、及發育中孩童,皆為貫徹「及早預防、及早發現、及早治療」的三階段工作,並期許幫助更多家庭預防或降低出生缺陷所導致的沉重負擔,真正達到優生優育的目標」!