「早期發現，早期治療」放在產前檢測非常適合。即將為人父母者，無一不是期待小生命能夠平安且健康的出生，但是人體的染色體基因構造表現多樣複雜，傳統的產檢能檢查出的項目較少，無法檢測出微小片段的染色體缺失。現今許多婦產科相關醫療院所提供更先進的產前羊水晶片檢測，除了能夠篩檢出一般所熟悉的唐氏症外，還能檢測出其餘三百多種罕見疾病。美國婦產科醫學會也於2013年公布，建議產前診斷以基因晶片取代傳統染色體分析。

比起傳統染色體檢查  羊水基因晶片的精細度高出100-2500倍

台北慈濟醫院小兒科醫師蔡立平說，傳統分析只能觀察到染色體上表淺的層面有無異狀，解析度大約在500萬個核苷酸，舉例來說，若染色體的變化度高，假設有1000萬個核苷酸流失(大於500萬)，則傳統染色體分析是能觀察到的，反之，若假設流失度是20萬個核苷酸(小於500萬)，傳統染色體分析是看不出來的。

拜醫學科技進步所賜，準媽媽們不用等到寶寶出生，就可以在產前運用羊水晶片檢測，發現「微小片段缺失症候群」，降低缺憾發生的機率。「微小片段缺失症候群」定義為，一小段染色體片段的遺失，此片段可能包含數個或數十基因，但由於片段太微小，不容易被傳統染色體所檢查偵測出，如今，可以透過羊水基因晶片，及早發現此類的微小片段缺失症候群，可謂準媽媽們的福音！

晶片染色體的檢查是採用自動化點片技術來閱讀，解析度更高，可以觀察到更微小的變化，約降低至10~30萬個核苷酸，比起傳統的核型染色體分析，羊水晶片的精細度高出100-500倍。傳統的方式是透過人為判讀使用顯微鏡觀察， 此方式存在著人為因素，而使判讀誤差風險增加；羊水晶片檢查判讀方式是使用自動化的機器，可以把人為因素降至最低，所以晶片產前檢查不論是精確、精準度都比傳統的染色體分析還來的更高，準確度達99%，是現階段專業婦產科醫師較推薦的。

非侵入性檢測與晶片檢測共同搭配  效果最佳 

準媽媽們透過產前檢測來降低寶寶隱性遺傳疾病的發生風險。許多遺傳性的疾病都可以透過抽取母親血液的方式來達到隱性遺傳疾病預防的目的。常見的檢測項目如海洋性貧血(地中海貧血)、SMA(脊髓性肌肉萎縮症)、X染色體脆折症(最常見遺傳性智能發展的疾病)等，經過實驗發現此三項都是母親為帶原者，若媽媽抽血後發現有帶原染色體，則必須請父親一起來做進一步檢查，若雙方都為帶原者，則寶寶就有1/4的機率會得到疾病，非侵入性的抽母血檢測最多只能應用於此，為篩檢的工具，最後的步驟才是針對胎兒做檢查，即抽羊水，透過羊水晶片才能真正來確診胎兒是否有無隱性遺傳性疾病。

SNP晶片檢測尚有相對性風險  需與專業醫師共同討論

基因晶片依種類及原理的不同主要分為aCGH(晶片式比較基因體雜交技術)與SNP(單核苷酸多態性微陣列晶片)。雖然SNP能夠檢測出單親二倍體(UPD)疾病，如小胖威利症、天使症候群以及Silver症候群，這些是已知的UPD疾病，但尚有其他UPD疾病都還在實驗研發的階段，臨床上還有許多問題需要探討研究，蔡立平醫師表示，研究階段的SNP運用在產前的檢測，風險還是存在的，需要與專業產科醫師共同討論來做決定。

文章授權引用自 生醫觀點BioMed