1. 什麼是羊水晶片？

2. 為什麼要做羊水晶片？

3. 羊水晶片比NIPT好在哪裡？

4. 個案分享

5. 華聯羊水晶片的特色？

6. 華聯羊水晶片與一般市售晶片的比較

7. 結論

羊水晶片不僅檢測範圍廣泛，還能針對胎兒的各種基因變異提供詳細的解釋，使其成為傳統染色體核型檢測或非侵入性產前胎兒染色體篩檢 (NIPT) 檢測的有效確認工具。對於超音波檢查發現異常的孕婦，羊水晶片能夠提供更多元且深入的基因資訊，幫助醫師與父母做出更加明智的決策。

隨著科技的進步，我們對子宮內膜癌的認識日益深入。如今，透過 DNA 分子檢測技術，我們可以及早篩查出子宮內膜癌，並實現及時介入治療，為女性的健康保駕護航。

什麼是羊水晶片？

羊水晶片是一種相當成熟的基因檢測工具，通常在孕期第 16 至 18 週時，通過羊膜穿刺取得胎兒的羊水樣本，來檢測胎兒基因的異常。羊水晶片不僅能檢測非整倍體的染色體異常疾病 (例如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症及透納氏症)，還能檢測出因為基因微小片段的拷貝數變異（CNV）所造成的疾病，例如小胖威利症、威廉氏症候群、貓哭症候群、裘馨氏肌肉萎縮症等。這些疾病整體的發生率，也不亞於唐氏症等因整倍體染色體變異的疾病，而其所造成日後各項健康議題，包含發育遲緩、智能障礙、肌肉萎縮等，都是相當嚴重的問題。此外，羊水晶片的疾病檢出率是傳統羊膜染色體核型分析的 4~5 倍，同時也作為 NIPT 後續診斷確認的檢測標準之一。

值得注意的是，華聯生技取得工研院生物晶片計畫「微陣列晶片技術組合」專屬授權後，經數十年研究與開發出的羊水晶片 CytoOneArray v3.0，是唯一針對華人常見基因變異疾病所設計的第一線檢測工具，能篩檢出高達 500 項疾病，遠高於傳統染色體核型檢測，以及一般的 NIPT 檢測方法。

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為什麼要做羊水晶片？

大多數胎兒的染色體變異與母親的年紀無直接關聯，因此羊水晶片適用於任何懷孕情況。其主要優勢在於能提供全面的基因異常檢測，而華聯羊水晶片 CytoOneArray v3.0 更是針對華人關注的疾病進行設計，特別著重於生長遲緩、智能發展異常、自閉症等精神障礙、肌肉與運動失調問題、先天心臟血管異常以及臉部發育異常等，增加符合台灣人關注的檢測項目實用性。透過 CytoOneArray v3.0 的早期檢測，可以幫助父母及時了解胎兒的健康風險，進而做好相應準備。

羊水晶片比 NIPT 好在哪裡？

雖然 NIPT 是非侵入性的篩檢方式，適合大多數低風險孕婦，但僅能針對特定染色體異常進行篩檢，以及少部分微小片段變異；羊水晶片不僅能檢測染色體異常，例如唐氏症、愛德華氏症和巴陶氏症，針對大部分的微小片段變異也能精準的鑑別出來，可檢測疾病項目更是遠遠高於 NIPT。

相較於 NIPT，如今愈來愈多的孕婦考慮直接選擇羊水晶片作為第一線檢測方法。NIPT 受限於取樣技術及孕婦血中胎兒游離 DNA 樣本的取樣準確率，檢測結果可能存在較高的偽陽性與偽陰性。因此依照美國婦產科醫學會 (ACOG) 的建議，當 NIPT 篩查結果異常時，仍需進行羊水晶片或傳統核型分析以確診。因此，直接進行羊水晶片檢測是實際、有效且合理的選擇。

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個案分享

以華聯羊水晶片 CytoOneArray v3.0 檢測的眾多案例中，常有 NIPT 無法檢出的罕見疾病。例如近期檢測到一項父系遺傳疾病 ADLD（LMNB1-related autosomal dominant leukodystrophy），其基因變異片段僅 189 kb，影響自律神經，進一步可能導致小腦損傷，進而出現痙攣、共濟失調與顫抖的情況。此疾病發病年齡通常超過 40 歲，屬於晚發型疾病。檢測結果讓個案家庭得以積極進行健康管理，做好充分的預先準備。

另一個案例檢測發現 X 染色體 p11.3 缺失，片段僅 10 kb，不但 NIPT 檢測不出，一般市售羊水晶片亦難以發現。Xp11.3 缺失主要遺傳自母親，造成諾里氏症（Norrie Disease），臨床症狀包括白瞳孔（Leukocoria）、白內障，一些患者還會出現聽力損失、動作發展遲緩及智能發展障礙。此疾病好發於男性，從嬰兒期即可能發病。

再有一個個案報導，孕媽在懷孕 17 週時，以華聯羊水晶片 CytoOneArray v3.0 檢測出胎兒 ARIDB 基因有 143 kb 的異常擴增。該基因異常患者常有進食困難、生長遲緩及不同程度的認知發展問題。此個案若以一般 SNP 晶片或傳統染色體核型分析，是無法檢出的。

根據新英格蘭醫學期刊報導，在傳統染色體核型分析報告中判定為正常的個案，使用羊水晶片檢測卻能找到 6% 的異常！統計顯示，羊水晶片的疾病檢出率是傳統染色體核型分析的 4~5 倍。

華聯羊水晶片的特色

華聯生技自 2002 年取得工研院生物晶片計畫「微陣列晶片技術組合」專屬授權後，專注於基因檢測平台的開發。華聯生技 CytoOneArray v3.0 羊水晶片是市面唯一針對亞洲人設計的 Oligo aCGH 晶片。有別於一般市場羊水檢測晶片，華聯生技羊水晶片擁有以下特色：

• 公開的疾病清單：華聯公開其羊水晶片 CytoOneArray v3.0 所涵蓋的近 500 項疾病清單，使受檢者能清楚了解檢測項目及潛在風險，增加檢測過程的透明度並提升信賴感。
• 高解析度：華聯 CytoOneArray v3.0 是市場上唯一可檢測小於 200 kb 的基因變異，解析度遠高於台灣其他市售羊水晶片，能提供更加全面的疾病檢測項目 (如下圖一)。
• 針對台灣常見疾病：華聯 CytoOneArray v3.0 設計中包含發育遲緩、自閉症等台灣父母關注的疾病，能精準檢查這些潛在問題。
• 臨床應用導向：華聯 CytoOneArray v3.0 根據美國醫學遺傳學暨基因體學學會（ACMG）建議進行複合式靶向基架 (Targeted with backbone) 設計，針對疾病熱點設置密集探針，不僅能提供更細微的基因變異分析，還能大幅降低不必要的檢測雜訊，提升判讀的正確性。

圖一. 華聯生技 CytoOneArray v3.0 在 CNV 各片斷大小範圍內表現均優於其他晶片類型，且當 CNV 片斷小於 500 Kb 時，已拉出明顯出現差距。當 CNV 片斷小於 200 Kb 時，CytoOneArray v3.0 顯著優於市場其他類型的晶片。

華聯羊水晶片與其他市售羊水晶片的比較

華聯羊水晶片 CytoOneArray v3.0 採用的技術，是美國醫學遺傳學暨基因體學學會 (ACMG) 及美國婦產科醫學會（ACOG）建議用於孕期間臨床檢測的 Oligo aCGH 晶片技術。CytoOneArray v3.0 在檢測染色體小片段重複或缺失上，設計與應用顯著優於其他市售的 SNP 技術晶片。SNP 羊水晶片大多為科學研究設計，主要目的是基因多樣性研究，位點設計均勻但未針對疾病熱點進行策略規劃，因此不完全適合用於臨床診斷。而 CytoOneArray v3.0 專為亞洲人群設計，以臨床疾病為主要目標，進行標靶探針設計，確保其在臨床應用中的針對性和有效性 (如下圖二)。

圖二. 以裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)為例，此疾病為發生率在 1/3000 ~ 1/6000 的性聯遺傳疾病，患者在出生後會有部份發育遲緩，且隨著年紀增長，肌肉萎縮的情況會愈來愈嚴重，需要輪椅輔助才能行動，並且容易合併心肌變病而導致心臟衰竭而死亡。裘馨氏肌肉萎縮症是 X 染色體上的 DMD 基因突變造成，而且有 44% 是發生在 <200 Kb 的微小片斷基因變異 (CNV) 。華聯生技 CytoOneArray v3.0 針對此微小片斷，設計更加密集的探針佈放位點，有效提高疾病檢出率！

此外，一般市售 SNP 晶片探針通常較短，需大量探針確保檢測結果準確性。而華聯羊水晶片探針較長，除了專一性更高之外，亦以較少數量達到臨床有效的檢測效力，進一步提高檢測精確性並減少誤差。

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華聯生技 CytoOneArray v3.0 相較於一般市售 SNP 晶片，在檢測疾病數量、解析度、探針長度、探針規劃及資料庫應用上均有顯著優勢，不僅提高檢測準確性，也能幫助父母更好地為胎兒健康做好準備。

結語

羊水晶片作為現代基因檢測技術，在檢測範圍及精確度上均優於傳統染色體核型分析和 NIPT。羊水晶片能對基因組進行高解析度分析，檢測出 NIPT 及核型分析無法發現的微小片段變異，為父母提供更全面的基因資訊。

華聯羊水晶片 CytoOneArray v3.0 針對台灣常見的新生兒健康問題進行優化，並提供高解析度的基因變異檢測，顯著提升檢測準確性及適用性。其公開的疾病清單及標靶探針設計，使 CytoOneArray v3.0 成為孕婦進行產前基因檢測時的理想選擇。對所有孕婦而言，羊水晶片都是值得考慮的重要檢測工具，以確保胎兒健康的最佳方案。

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