非侵入式產前胎兒染色體篩檢(NIPTs)
檢測方法僅需採集孕婦10ml血液，萃取血漿中胎兒游離DNA，利用次世代定序法進行高通量基因定序及生物資訊法計算，即可針對胎兒染色體數目異常進行分析。
非侵入性產前胎兒染色體篩檢(NIPTs)
非侵入性產前胎兒染色體篩檢(NIPTs)為台灣團隊自行研發、檢測、分析的產前檢測項目，其檢測中心位於國立醫學中心，獲得 TAF 品質合格認證NIPTs項目也獲得 SNQ 國家品質標章，單、雙胞胎皆可進行檢測，提供懷孕媽媽最安心的選擇。
為何妳需要 NIPTs？
為何妳需要 NIPTs 傳統產前篩檢及診斷如絨毛膜採樣或羊膜穿刺等侵入性檢測，執行難度較高且有流產的風險，可能造成孕婦的心理壓力。NIPTs 抽血檢測安全精準，僅需採集懷孕婦女 10ml 血液，萃取血漿中胎兒游離 DNA，利用次世代定序法進行高通量基因定序及生物資訊法計算，即可針對胎兒染色體數目異常進行分析。除常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症檢測，更進一步推出常見微片段缺失疾病(NIPT 2.0)與 骨骼發育不全( NIPT 3.0 ) 相關疾病篩檢，提供更全面的早期篩檢方案。
*貼心叮嚀 : 80% 的唐氏症卻來自 35 歲以下孕媽咪，年輕媽咪可不要輕忽喔！
方案介紹
(單、雙胞胎皆可)
(單、雙胞胎皆可)
『NIPT 1.0』7合1
3對體染色體異常
- 唐氏症(Trisomy 21)
- 愛德華氏症(Trisomy 18)
- 巴陶氏症(Trisomy 13)
4項性染色體異常
- 透納氏症
- 柯林菲特氏症
- 三染色體X症候群
- XYY症候群
『NIPT 2.0』46合1
22對體染色體異常
- 唐氏症(Trisomy 21)
- 愛德華氏症(Trisomy 18)
- 巴陶氏症(Trisomy 13)
- 其它19對染色體數目異常
4項性染色體異常
- 透納氏症
- 柯林菲特氏症
- 三染色體X症候群
- XYY症候群
20項染色體微片段缺失異常
- 狄喬治氏症候群
- 1p36缺失症候群
- 威廉氏症候群
- 小胖威利症候群(缺失型)
- 天使症候群(缺失型)
- 史密斯-馬吉利氏症候群
- Koolen-de Vries症候群
- 貓哭症
- 18p缺失症候群
- 沃夫-賀許宏氏症候群
- 阿拉吉歐症候群
- Jacobsen症候群
- 遺傳性壓力易感性神經病變
- Rubinstein-Shaffer症候群
- WAGR症候群
- Potocki-Shaffer症候群
- Miller-Dieker症候群
- 1q21.1症候群
- Kleefstra症候群
- Phelan-Mcdermid症候群
『NIPT 3.0』133合一
22對體染色體異常
- 唐氏症(Trisomy 21)
- 愛德華氏症(Trisomy 18)
- 巴陶氏症(Trisomy 13)
- 其它19對染色體數目異常
4項性染色體異常
- 透納氏症
- 柯林菲特氏症
- 三染色體X症候群
- XYY症候群
20項染色體微片段缺失異常
- 狄喬治氏症候群
- 1p36缺失症候群
- 威廉氏症候群
- 小胖威利症候群(缺失型)
- 天使症候群(缺失型)
- 史密斯-馬吉利氏症候群
- Koolen-de Vries症候群
- 貓哭症
- 18p缺失症候群
- 沃夫-賀許宏氏症候群
- 阿拉吉歐症候群
- Jacobsen症候群
- 遺傳性壓力易感性神經病變
- Rubinstein-Shaffer症候群
- WAGR症候群
- Potocki-Shaffer症候群
- Miller-Dieker症候群
- 1q21.1症候群
- Kleefstra症候群
- Phelan-Mcdermid症候群
87個骨骼發育異常相關疾病
涵蓋疾病包含- 軟骨發育不全症
- 軟骨生成不全症
- 致死性畸胎
- 成骨不全症
- 愛伯特氏症
- Pfeiffer氏症候群
- Crouzon氏症候群
檢測率
- 唐氏症(T21)、愛德華氏(T18)、巴陶氏症(T13) > 99%
- 特定微片段缺失異常 > 99%
- 特定單基因突變點位 > 99%
- 其它染色體數目異常 > 90%
特色優勢
適用對象
- 懷孕 10 周以上之婦女 (雙胞胎 12 周以上)
- 擔心侵入性檢查的孕婦
- 超音波異常，懷疑胎兒有異常
- 34 歲以上高齡或唐氏症高風險孕婦
- 有家族病史或曾懷孕染色體異常胎兒
- 唐氏症篩檢高風險的孕婦
- 人工生殖或懷有雙胞胎的孕婦
檢測流程
- 1醫師或專業諮詢師溝通
- 2填寫同意書，採集10ml周邊血
- 3血漿分離、萃取胎兒DNA
- 4次世代定序(NGS)高通量定序、生物資訊分析
- 5教授級專業醫師簽核
- 610 個工作天得知報告結果
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